ANNE KANINDAN DOWN SENDROMU TANISI

Anne Kanından Down Sendromu Taraması (Trizomi Taraması) Nedir?

Anne kanından trizomi tarama testi; (Non- Invasive Fetal Trisomy Test) yani girişimsel olmayan fetal trizomi testi; bebeğinizin Trizomi 21, Trizomi 18 veya Trizomi 13 olma olasılığını saptamak için geliştirilmiş bir tarama testidir.Gebelik sırasında bebeğin kanının, anne kanı ile karışması, bu testin gerçekleştirilmesindeki temeli oluşturmaktadır.

Anne Kanından Trizomi Taraması Nasıl Yapılır?

Bu test için, gebeliğin 12-20. Haftaları arasındaki dönemde anne kolundan 10 ml kan örneği alınarak incelemeye gönderilir.Böylelikle bebeğin DNA’sı incelenerek bebeğin kromozomları analiz edilir . Bu sayede bebeğin Trizomi 21, Trizomi 18 veya Trizomi 13 olma olasılığı tespit edilir.

Trizomi 21 (Down Sendromu) Nedir?

Trizomi 21 en sık görülen kromozomal anomalidir. Canlı doğumların yaklaşık 1/800'ünde görülür. Genellikle kalıtsal olarak değil, hamilelikte kendiliğinden oluşan bir kromozom hastalığıdır ve bebekte 21. kromozomdan 3 tane olmasıyla karakterizedir. Anne yaşı ilerledikçe hastalığın görülme sıklığı artış göstermektedir.

Trizomi 18 (Edwards Sendromu) Nedir?

Canlı doğumların yaklaşık 1/5000' inde bulunur. Bu hastalık için de anne yaşının ilerlemesiyle risk artışı söz konusudur. Bu bebeklerde doğuştan çok ciddi yapısal bozukluklar bulunur. Genellikle hamilelik sırasında ya da hayatın ilk haftalarında kaybedilirler.Bazen mozaik formları da görülebilmektedir.

Trizomu 13 (Patau Sendromu) Nedir?

Canlı doğumların yaklaşık 1/10000' inde bulunan bir kromozom anomalisidir. Anne yaşı artışıyla Trizomi 13 görülme sıklığı yükselir. Yeni doğan çocuklarda kafatası ve yüz bölgesi ayrıca; kalp, böbrek,SSS, mide anomalilerine ve/veya diğer fiziksel anomalilere rastlanır.

Bu Tip Hastalıklar Hamilelik Sırasında Nasıl Tespit Edilebilir?

Hamilelik döneminde hem girişimsel (invaziv) hem de girişimsel olmayan (non-invaziv) tarama test olanakları bulunmaktadır. Gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılan ultrason muayeneleri girişimsel olmayan yöntemlerin başında gelir. Bu şekilde bebeğin ense kalınlığı ölçülebilmektedir. Anne kanıyla yapılan 2'li, 3’lü, 4'lü tarama testleri de girişimsel olmayan diğer tekniklerdendir.Anne kanından trizomi taraması da bir TARAMA TESTİ’dir.

Testin Uygulanacağı En Doğru Zaman ?

10. gebelik haftasından sonra yapılabilmektedir. Analiz yaklaşık olarak 10 ile 14 gün arasında sürmektedir. Analiz sonuçları, doktorlarınız vasıtasıyla size açıklanır.

Test Hakkında Genel Bilgiler

  • 35 yaş ve üzerinde olup, invaziv prenatal test yaptırmak istemeyen ve ultrasonografide trizomi ile ilgili ek riski bulunmayan hamile bayanlarda uygulanabilir
  • Risk grubu olarak arada değere sahip olanlarda uygulanabilir
  • Bir tarama testidir.
  • Tanı koydurmaz
  • % 1 oranında yalancı pozitifliği vardır ( Yani testte var olarak çıkan trizomi, aslında olmayabilir) Bu nedenle tanının Amniosentezle doğrulanması gerekebilir.
  • Down Sendromu tanısında daha güvenliyken, Trizomi 18 ve Trizomi 13 ‘de bu oran düşer.
  • % 5 oranında hiç sonuç vermeyebilir.