Akdeniz Anemisi (Beta Talasemi) Hastalığı Nedir?
Beta talasemi anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen,ağır ancak önlenebilir bir kan hastalığıdır,"Akdeniz anemisi ” olarak da adlandırılır.Hemoglobin yapısındaki bozukluk sonucu kırmızı kan hücreleri hızla yıkılır.
Akdeniz anemisi taşıyıcılığı ve hastalığı birbirinden farklıdır.Beta talasemi’de taşıyıcılık hafif kansızlık yaratmak dışında belirti vermezken,hastalığında anemiye bağlı halsizlik, solukluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer, dalak büyümesi sonucu karın şişliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı, alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı ile anormal yüz görünümü ortaya çıkar.Hayata devam için düzenli kan transfüzyonlarına ihtiyaç duyarlar ve bu nedenle vücutta demir birikir.
Akdeniz anemisi,Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunudur.Kıbrıs,İtalya,Yunanistan ve Türkiye’nin güney bölgelerinde daha sık rastlanır.
Türkiye genelinde Akdeniz anemisi taşıyıcı oranı %2,2 olmakla birlikte bazı bölgelerde örneğin Trakya, Antakya, İçel ve Antalya’da % 10’lardadır.
Akdeniz Anemisi (Beta Talasemi) Nasıl Oluşur?
Kanımızda kırmızı kan hücreleri içinde yer alan hemoglobin, dokular için gerekli olan oksijeni taşır. Hemoglobin yapımı genlerin kontrolü altındadır ve ailesel, genetik bir defekt sonucu hemoglobini oluşturan globin zincirlerinden birinin yapımında yetersizlik veya bozukluk oluşursa talasemi ortaya çıkar.
Akdeniz Anemisi (Beta Talasemi) Taşıyıcılığı Ve Hastalığı Nedir?
Akdeniz anemisi taşıyıcılığı ve hastalığı birbirinden farklıdır.İnsanlarda hemoglobin genlerinden iki adet bulunur, biri anneden, diğeri babadan geçer. Beta talasemi için anne ve babadan geçen her iki globin geni normalse çocuk normal, birinde sorun varsa çocuk taşıyıcı, ikisi de değişikliğe uğramışsa, çocuk hasta olur. Taşıyıcı kişilerde kansızlık dışında çok ciddi sorun yaşanmaz.Esas sorun iki taşıyının evlenmesi ve doğacak çocuğun hasta olma riskidir.
Akdeniz Anemisi İçin Hangi Çiftler Risk Altındadır?
Akdeniz anemisi, otozomal resesif kalıtım özelliği taşır.Yani, çekinik genlerle meydana gelen hastalıklardır. Bunun anlamı hasta olmayan ancak her ikisi de taşıyıcı konumda olan bir çiftin bebeğinin hasta olma olasılığı %25'tir.
Taelessemi Taşıyıcılığı Tanısı Nasıl Konur?
Çiftlerin evlilik öncesi yaptırdıkları bir kan testi olan hemoglobin elektroforezi özellikle beta talesemi ve orak hücre anemisini yüksek duyarlıkla saptamaktadır. Alfa talesemi ise daha az görülmekle birlikte zor tanı konabilen bir durumdur..
Gebelikte Akdeniz Anemisi
Akdeniz anemisi gebelikte iki yönden önem taşır.Birincisi hasta veya hastalık taşıyıcısı olan bir anne adayında gebeliğin anne açısından takibi, ikincisi hasta olmayan ancak eşi ve kendisi taşıyıcı olan bir kadının gebeliğinde doğacak çocuğun hasta mı,taşıyıcı mı olduğunun belirlenmesidir. Hasta bebeklerin saptanması için şüphelenilen hastalığa yönelik genetik inceleme yapılmalıdır. Bu genetik araştırma için fetüse (cenin) ait hücrelerin elde edilmesi gerekir. Bunun için başvurulan başlıca iki yöntem CVS ve amniyosentezdir. CVS gebeliğin 10-12.haftalarında amniyosentez ise 15.haftadan sonra uygulanabilir
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD)
Genetik bir hastalık için taşıyıcı olduğu bilinen çiftler için yukarıda saydığımız tanı yöntemlerinin bir alternatifi de PGD denilen yöntemdir. Tüp bebek yolu ile elde edilen embriyoların ana rahmine nakledilmeden önce genetik olarak incelenmesi esasına dayanır. Genetik olarak sağlam embriyoların bir ya da iki tanesi ana rahmine nakledilir. Diğer sağlam embriyolar ise gelecekte kullanılmak üzere dondurulur.